Dříve se myslelo, že je to nemožné, vědci brzy využijí genové úpravy k pokusu a zastavení onemocnění ledvin u lidí

Všechny Novinky

Vědci vůbec poprvé identifikovali způsob, jak zastavit onemocnění ledvin způsobené geneticky podmíněným onemocněním omezujícím život - a očekává se, že bude k dispozici během příštích tří let.

Odborníci z Newcastle University ukázali na buněčném modelu a na myším modelu, že editace genu může být použita k zastavení poškození ledvin, které je způsobeno u pacientů s chybným genem CEP290 souvisejícím s Joubertovým syndromem.


Joubertův syndrom je porucha mozku, která způsobuje různé stupně tělesných, duševních a někdy i zrakových postižení. Tento stav postihuje přibližně jednoho z 80 000 novorozenců a jedna třetina také trpí selháním ledvin.

Ne všichni pacienti s Joubertovým syndromem nesou gen CEP290, ale u těch, u kterých se objeví, se během života vyvine onemocnění ledvin a může být nutná transplantace nebo dialýza.

PŘÍBUZNÝ: První pacient s Parkinsonovou chorobou, který získá jedinečné ošetření kmenovými buňkami, by mohl do roku 2023 připravit cestu pro mnoho dalších

Studie, kterou financovala společnost Kidney Research UK, zjistila, že je možné použít řetězec upravené DNA k oklamání vlastního editačního aparátu buněk k obejití mutace CEP290, která způsobuje poškození ledvin - technika známá jako „přeskakování exonu“ .


Profesor John Sayer z Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, vedl výzkum, který byl publikován vSborník Národní akademie věd.

'Je to poprvé, co byla provedena úprava genů v ledvinách, dokonce i na myším modelu, protože design a dodání úpravy genů do ledvin bylo dříve považováno za příliš obtížné,' řekl Sayer. 'Náš výzkum je velkým krokem vpřed, protože nyní víme, jak můžeme být schopni nabídnout terapii, která opraví genovou chybu v ledvinových buňkách a zabrání rozvoji genetického onemocnění ledvin.'


'Tato práce připravuje cestu k personalizované genetické terapii u pacientů se zděděným onemocněním ledvin.'

VÍCE: Bezplatné kiosky KPR na letištích účinně učí lidi zachránit životy za pouhých 5 minut, říká studium

Evropská studie použila k rozvoji výzkumu ledvinové buňky pacientů s Joubertovým syndromem a myší model.

Odborníci použili vzorky moči k pěstování ledvinových buněk v laboratoři, aby zjistili, jak buňky reagují na úpravy genů. Rovněž provedli úpravy genů k zastavení onemocnění ledvin u myši, která měla Joubertův syndrom a hlodavce trpící cystami ledvin a selháním ledvin.


Profesor Sayer, nefrolog z Newcastle Hospitals, uvedl: „Léčba genetického onemocnění ledvin je náročná, protože vyžaduje jak nápravu základního defektu genu, tak i provedení léčby.

PŘEKONTROLOVAT: Veteráni hledají mír od PTSD prostřednictvím „float terapie“

'Ukázali jsme, že onemocnění ledvin u myši lze dramaticky zlepšit pomocí této technologie úpravy genů přeskakující exon.'

'To bude znamenat, že můžeme upravit genetické chyby, které vedou k dědičným onemocněním ledvin, jako je Joubertův syndrom, a než přejdeme do studií pacientů, testujeme tuto technologii na jiných myších modelech.'

'Očekáváme, že léčbu pacientů s vynecháním exonu začneme testovat během příštích tří let.'

Vědci se nyní snaží spolupracovat se společností zabývající se výrobou léků na zavedení technologie přeskakování exonu do klinik pacientů.

PŘÍBUZNÝ: FDA uděluje status „průlomu“ houbové terapii psilocybinem pro neléčitelnou depresi

Lékařský průlom není nijak malý díky 19letému Asheru Ahmedovi z Fenhamu v Newcastlu, který má Joubertův syndrom a bude pravděpodobně v budoucnu potřebovat transplantaci ledvin.

Asherovi bylo před pěti lety diagnostikováno poškození ledvin a užívá řadu léků, které mu udrží zdraví. Kvůli Joubertovu syndromu má řadu zdravotních problémů, včetně zrakového postižení, komunikačních problémů a obtíží s rovnováhou a koordinací.

Teenager pomáhal při dalším výzkumu, protože v průběhu let poskytl mnoho vzorků, což vědcům z Newcastlu umožnilo pěstovat ledvinové buňky, bez nichž by výzkum nebyl možný.

PŘEKONTROLOVAT: Třináctiletý jmenován nejlepším mladým americkým vědcem v oboru drastického zlepšení léčby rakoviny pankreatu

'Celý Asherův život žil s účinky Joubertova syndromu,' říká Asherova matka Nabila. 'Cokoli, co pomáhá dalšímu porozumění stavu, stojí za to udělat, takže je skvělé vidět pozitivní výsledky studie.'

(Zdroj: Newcastle University )

Vyléčte své přátele negativitou sdílením vzrušujících zpráv na sociálních médiích-Souborová fotka od Johna Campbella, CC