Vůbec poprvé vědci v USA „opravili“ genetický kód stavu srdce

Všechny Novinky

Vědci poprvé v americké historii úspěšně použili nástroj pro úpravu genů k opravě mutace způsobující onemocnění v lidské DNA s cílem ukončit její dědičnost pro budoucí generace.


Až dosud nebyl nástroj pro úpravu genů CRISPR nikdy používán pro testování na lidech ve Spojených státech. Ale podle nové zprávy zveřejněné v Příroda Vědci z Oregonské univerzity pro zdraví a vědu dokázali upravit DNA v darovaných embryích, aby odstranili gen pro srdeční onemocnění, které je nejčastější příčinou náhlé smrti mladých sportovců.

CRISPR, což je zkratka pro shlukovaná pravidelně rozložená krátká palindromická opakování, používá enzym ke sledování specifických sad genových mutací, které způsobují určitá onemocnění. Když CRISPR odstraní mutaci z DNA embrya, účinně ukončí přenos choroby touto rodinnou linií.

PŘEKONTROLOVAT: Odvážné pokusy o zabíjení začarovaného typu rakoviny jsou tak úspěšné, FDA bude rychle sledovat pacienty

'Každá generace by tuto opravu provedla, protože jsme z linie této rodiny odstranili genovou variantu způsobující onemocnění,' uvedl hlavní autor studie a vědec Shoukhrat Mitalipov. 'Použitím této techniky je možné snížit zátěž této dědičné choroby na rodinu a nakonec i na lidskou populaci.'


Cílené onemocnění, hypertrofická kardiomyopatie, postihuje 1 z 500 lidí na celém světě. Je zcela nezjistitelný a bez příznaků, dokud hostitel v zásadě nezastaví srdce.

Vzhledem k tomu, že CRISPR je kontroverzní téma medicíny kvůli etickým důsledkům úpravy genů, vědci se ujistili, že neupravují ani nevylepšují žádné geny - jednoduše opravují již existující mutace. I když o morálním působení úpravy genů může existovat určitá debata, vědci tvrdí, že postupují opatrně, aby plně pochopili rozsah výzkumu.


Vědci z Temple University již mají úspěšně odstraněn HIV z DNA živých zvířat pomocí mnohokrát uváděného genetického nástroje.

PŘÍBUZNÝ: První Quadriplegic ošetřený kmenovými buňkami znovu získává kontrolu motoru v horní části těla

CRISPR může být také účinný při odstraňování nemocí, jako je srpkovitá anémie - která způsobuje ochromující bolest, selhání orgánů a smrt - odstraněním jediného chybně napsaného písmene v genetickém kódu, které ji způsobuje.

Svalová dystrofie je další onemocnění, které by mohlo být ideálním kandidátem na technologii korekce genů, která by dokázala převést mutantní geny zpět na normální úroveň.


'Tento výzkum významně podporuje vědecké poznání postupů, které by byly nezbytné k zajištění bezpečnosti a účinnosti korekce zárodečné genu,' řekl Daniel Dorsa, hlavní viceprezident pro výzkum na OHSU.

'Etické úvahy týkající se přesunu této technologie do klinických studií jsou složité a zaslouží si významné zapojení veřejnosti, než budeme moci odpovědět na širší otázku, zda je v zájmu lidstva změnit lidské geny pro budoucí generace.'

(HODINKYvideo níže se dozvíte, jak funguje CRISPR)

Klikněte a sdílejte novinky se svými přáteli