Amishova genová mutace je činí imunními vůči srdečním chorobám

Všechny Novinky

amish_man.jpgPo tuctu studií Amishů po dobu 15 let objevili vědci na Lékařské fakultě University of Maryland novou genovou mutaci mezi populací Old Order Amish, která významně snižuje hladinu triglyceridů v krvi a zdá se, že je imunní vůči kardiovaskulárnímu systému choroba.

Vědci se domnívají, že mutaci poprvé zavedla do amishské komunity v okrese Lancaster osoba, která se narodila v polovině 17. století. Tato mutace se v běžné populaci jeví jako vzácná nebo chybí.


Alan R. Shuldiner, MD, hlavní autor studie, říká: „The Old Order Amish jsou ideální pro genetický výzkum, protože jsou to geneticky homogenní lidé, kteří stopují své předky před 14 generacemi po malé skupině, která přišla do Pensylvánie z Evropy v v polovině 17. století. “Výsledky studie budou zveřejněny v časopise Science 12. prosince 2008.

'Zjistili jsme, že asi 5 procent Amishů má genovou mutaci, která zrychluje štěpení triglyceridů, což jsou tukové částice v krvi spojené se zvýšeným rizikem ischemické choroby srdeční,' říká hlavní vyšetřovatel Toni I. Pollin, Ph.D., odborný asistent medicíny na Lékařské fakultě University of Maryland. Nositelé mutace mají poloviční množství apoC-III, proteinu spojeného s triglyceridy, než lidé bez genové varianty.

Dr. Pollin říká, že lidé s touto mutací mají vyšší hladiny HDL-cholesterolu, takzvaného „dobrého“ cholesterolu a nižší hladiny LDL-cholesterolu, „špatného“ cholesterolu. Kromě toho mají méně arteriosklerózy (kornatění tepen) - měřeno množstvím vápníku v jejich koronárních tepnách. 'Naše zjištění naznačují, že tento nedostatek pomáhá chránit lidi před rozvojem kardiovaskulárních onemocnění,' říká.

Triglyceridy a cholesterol jsou lipidy nebo tuky, které cirkulují v krvi. Gen studovaný u Amishů inhibuje rozklad triglyceridů, takže zůstávají déle v krvi.


'Objev této mutace nám může nakonec pomoci vyvinout nové terapie ke snížení triglyceridů a prevenci kardiovaskulárních onemocnění,' říká Dr. Pollin.

Více než 800 členů komunity Old Order Amish v okrese Lancaster v Pa. Se zúčastnilo studie, která byla financována z Národního ústavu pro srdce, plíce a krev Národních institutů zdraví. Vědci použili nový přístup nazývaný asociační studie pro celý genom nebo GWAS k rychlému skenování 500 000 markerů v DNA účastníků k nalezení variací nebo polymorfismů s jedním nukleotidem nazývaných SNP, které jsou spojeny s hladinami triglyceridů v krvi. Vědci z celého světa široce používají techniku ​​GWAS ke sledování genů spojených s mnoha chorobami.


V rámci studie účastníci vypili mléčný koktejl s vysokým obsahem tuku a poté byli po dobu následujících šesti hodin pečlivě sledováni pomocí krevních testů a ultrazvukových testů jejich brachiální tepny, aby se zjistilo, jak dobře se jejich tepny vyrovnávají s mastným jídlem. Některé byly také testovány, aby se zjistilo, zda se v koronárních tepnách nacházejí usazeniny vápníku, což je jasným znamením kardiovaskulárních onemocnění. 'Zjistili jsme, že u lidí, kteří mají mutaci, je mnohem méně pravděpodobné, že budou mít nějaké kalcifikace,' řekl Dr. Pollin.

Studie je součástí rozsáhlejšího výzkumného projektu University of Maryland, studie srdce dědičnosti a fenotypové intervence (HAPI), který zkoumal, jak geny a faktory životního stylu ovlivňují riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění.

Od roku 1993 vědci z Marylandu hledali geny v Amish, které způsobují řadu zdravotních problémů, jako je cukrovka typu 2, obezita, osteoporóza a vysoký krevní tlak. 'V průběhu let jsme v našich studiích Amishů odhalili velké množství informací a mnoho z toho, co jsme našli, se netýká pouze této jedinečné populace, ale i široké veřejnosti,' říká Shuldiner.

Dr. Shuldiner je profesorem medicíny; vedoucí oddělení endokrinologie, cukrovky a výživy; a ředitel Programu v genetice a genomické medicíně na Lékařské fakultě University of Maryland. Výsledky studie budou publikovány v časopise Science 12. prosince 2008.