Amishova genová mutace je činí imunními vůči srdečním chorobám

Po tuctu studií Amishů po dobu 15 let objevili vědci na Lékařské fakultě University of Maryland novou genovou mutaci mezi populací Old Order Amish, která významně snižuje hladinu triglyceridů v krvi a zdá se, že je imunní vůči kardiovaskulárnímu systému choroba.

Vědci se domnívají, že mutaci poprvé zavedla do amishské komunity v okrese Lancaster osoba, která se narodila v polovině 17. století. Tato mutace se v běžné populaci jeví jako vzácná nebo chybí.

Alan R. Shuldiner, MD, hlavní autor studie, říká: „The Old Order Amish jsou ideální pro genetický výzkum, protože jsou to geneticky homogenní lidé, kteří stopují své předky před 14 generacemi po malé skupině, která přišla do Pensylvánie z Evropy v v polovině 17. století. “Výsledky studie budou zveřejněny v časopise Science 12. prosince 2008.

'Zjistili jsme, že asi 5 procent Amishů má genovou mutaci, která zrychluje štěpení triglyceridů, což jsou tukové částice v krvi spojené se zvýšeným rizikem ischemické choroby srdeční,' říká hlavní vyšetřovatel Toni I. Pollin, Ph.D., odborný asistent medicíny na Lékařské fakultě University of Maryland. Nositelé mutace mají poloviční množství apoC-III, proteinu spojeného s triglyceridy, než lidé bez genové varianty.

Dr. Pollin říká, že lidé s touto mutací mají vyšší hladiny HDL-cholesterolu, takzvaného „dobrého“ cholesterolu a nižší hladiny LDL-cholesterolu, „špatného“ cholesterolu. Kromě toho mají méně arteriosklerózy (kornatění tepen) - měřeno množstvím vápníku v jejich koronárních tepnách. 'Naše zjištění naznačují, že tento nedostatek pomáhá chránit lidi před rozvojem kardiovaskulárních onemocnění,' říká.

Triglyceridy a cholesterol jsou lipidy nebo tuky, které cirkulují v krvi. Gen studovaný u Amishů inhibuje rozklad triglyceridů, takže zůstávají déle v krvi.

'Objev této mutace nám může nakonec pomoci vyvinout nové terapie ke snížení triglyceridů a prevenci kardiovaskulárních onemocnění,' říká Dr. Pollin.

Více než 800 členů komunity Old Order Amish v okrese Lancaster v Pa. Se zúčastnilo studie, která byla financována z Národního ústavu pro srdce, plíce a krev Národních institutů zdraví. Vědci použili nový přístup nazývaný asociační studie pro celý genom nebo GWAS k rychlému skenování 500 000 markerů v DNA účastníků k nalezení variací nebo polymorfismů s jedním nukleotidem nazývaných SNP, které jsou spojeny s hladinami triglyceridů v krvi. Vědci z celého světa široce používají techniku ​​GWAS ke sledování genů spojených s mnoha chorobami.

V rámci studie účastníci vypili mléčný koktejl s vysokým obsahem tuku a poté byli po dobu následujících šesti hodin pečlivě sledováni pomocí krevních testů a ultrazvukových testů jejich brachiální tepny, aby se zjistilo, jak dobře se jejich tepny vyrovnávají s mastným jídlem. Některé byly také testovány, aby se zjistilo, zda se v koronárních tepnách nacházejí usazeniny vápníku, což je jasným znamením kardiovaskulárních onemocnění. 'Zjistili jsme, že u lidí, kteří mají mutaci, je mnohem méně pravděpodobné, že budou mít nějaké kalcifikace,' řekl Dr. Pollin.

Studie je součástí rozsáhlejšího výzkumného projektu University of Maryland, studie srdce dědičnosti a fenotypové intervence (HAPI), který zkoumal, jak geny a faktory životního stylu ovlivňují riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění.

Od roku 1993 vědci z Marylandu hledali geny v Amish, které způsobují řadu zdravotních problémů, jako je cukrovka typu 2, obezita, osteoporóza a vysoký krevní tlak. 'V průběhu let jsme v našich studiích Amishů odhalili velké množství informací a mnoho z toho, co jsme našli, se netýká pouze této jedinečné populace, ale i široké veřejnosti,' říká Shuldiner.

Dr. Shuldiner je profesorem medicíny; vedoucí oddělení endokrinologie, cukrovky a výživy; a ředitel Programu v genetice a genomické medicíně na Lékařské fakultě University of Maryland. Výsledky studie budou publikovány v časopise Science 12. prosince 2008.